Поиск болезней

Синдром Вискотта-Олдрича

Описание | Симптомы | Причины | Диагностика | Лечение

Описание

Синдром Вискотта-Олдрича поражает только мальчиков и сопровождается экземой, снижением количества тромбоцитов и комбинированным дефицитом B- и T-лимфоцитов, который ведет к повторяющимся инфекционным процессам.

Симптомы

Поскольку число тромбоцитов снижено, первым симптомом может быть кровоточивость, например кровавый понос. Дефицит B- и T- лимфоцитов делает детей восприимчивыми к заболеваниям, вызванным бактериями, вирусами и грибами. Распространены инфекционные поражения дыхательных путей.
У детей, доживших до 10-летнего возраста, высок риск онкологических заболеваний, например лимфомы и лейкоза.

Все симптомы: Кровоточивость,

Причины

Синдром Вискотта-Олдрича – это наследственное заболевание, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, поэтому встречается только у мальчиков. Проявляется синдром уже в раннем детстве и приводит к смерти обычно в течение 5-10 лет. Дефектный ген ответственен за кодирование особого белка клеток крови, необходимого для нормального строения и функционирования тромбоцитов и лимфоцитов.

Диагностика

Принципы диагностики синдрома Вискотта-Олдрича: Клинический анализ крови (снижено количество тромбоцитов). Микроскопическое исследование мазка крови (структурная неполноценность тромбоцитов). Определение уровней иммуноглобулинов крови. Генетический анализ: обнаружение мутации в соответствующем гене Х-хромосомы. Определение уровня белка Вискотта-Олдрича в клетках крови. Существует пренатальная диагностика синдрома Вискотта-Олдрича, которая целесообразна, если в семье наблюдались случаи заболевания.

Список методов диагностики: Внешний осмотр и опрос,

Лечение

Поскольку у больных синдромом Вискотта-Олдрича снижено количество тромбоцитов, а тромбоциты разрушаются в селезенке, хирургическое удаление селезенки часто помогает уменьшить кровоточивость. Антибиотики и переливание иммуноглобулинов могут помочь в лечении, но более эффективна трансплантация костного мозга.
Разработан экспериментальный генно-инженерный метод лечения синдрома Вискотта-Олдрича, при котором в стволовые клетки крови встраивается нормальный ген, и эти клетки подсаживаются в костный мозг пациента. Метод пока не внедрен в широкую практику, хотя в эксперименте отмечено улучшение состояния больных.

Методы лечения: Лекарственная терапия, Хирургическое вмешательство,